先天性骨形成不全症
| 英語名 | Osteogenesis Imperfecta |
| 略称 | OI |
| 区分 | その他の慢性疾患 |
| 就労実態情報 | 今回調査実施 |
| 日本の患者数 | 110 |
| 程度判定基準の有無 | |
| 病気の内容 | タイプIコラーゲンの異常により、骨脆弱性による易骨折と四肢の彎曲変形が問題となる。下肢での骨折の頻度が高い。先天性代謝異常。 |
| サブタイプ | 遺伝形式、易骨折性の重症度、その他合併する所見の有無から分類される。 |
| 病因 | |
| 性差 | |
| 発病年齢 | 出生時 |
| 予後 | 易骨折性は成長とともに減少する。 |
| 生存率 | 最重症例が周産期に死亡する以外は死亡はない |
| 入院の必要 | |
| 就労の条件 | |
| 感音障害 | 一部で成人期難聴がある場合 |
| 食事の障害 | 一部では歯象牙質の形成不全 |
| 上肢障害 | 変形がある場合でも障害は軽度である。重量により骨折の危険性 |
| 下肢障害 | 骨脆弱性。髄内釘手術により負荷への耐性を高めることができる。 |
| 身体活動 | 過度な荷重は避けながらも、運動は奨励する。 |
【資料出所】
障害者職業総合センター「難病等慢性疾患の就労実態と就労支援の課題」調査研究報告書No.30（1998）付録1
（注意）
本表は付録1を疾患別に掲載したものであり、報告書作成当時（1998年）の内容、表現であることに留意が必要である。
