結節性硬化症（プリングル病）
| 英語名 | |
| 略称 | |
| 区分 | 研究対象 |
| 就労実態情報 | 今回調査実施 |
| 日本の患者数 | 15000 |
| 程度判定基準の有無 | |
| 病気の内容 | tuberin蛋白合成の異常による顔面の脂腺腫、痙攣、知能低下を主徴とし、脳、皮膚、眼底、腎、肺など全身に多彩な症候を示す母斑症。 |
| サブタイプ | |
| 病因 | 常染色体優性遺伝による。両親は健康で、突然変異によることが多い。 |
| 性差 | |
| 発病年齢 | 幼少期 |
| 予後 | 予後不良で多くは20歳、30歳代で死亡する。 |
| 生存率 | |
| 入院の必要 | |
| 就労の条件 | |
| 視力障害 | 眼底の腫瘍による |
| 視野障害 | 眼底の腫瘍による |
| 循環器症状 | 心臓腫瘍 |
| じん臓症状 | 腎臓腫瘍 |
| 呼吸器症状 | 肺腫瘍 |
| 皮膚 | 顔面や背中の脂腺腫 |
| 精神神経症状 | 脳腫瘍によるてんかんその他の痙攣発作。知能低下。 |
【資料出所】
障害者職業総合センター「難病等慢性疾患の就労実態と就労支援の課題」調査研究報告書No.30（1998）付録1
（注意）
本表は付録1を疾患別に掲載したものであり、報告書作成当時（1998年）の内容、表現であることに留意が必要である。
