原発性免疫不全症
| 英語名 | Immunodeficiency Syndrome |
| 略称 | |
| 区分 | 治療対象 |
| 就労実態情報 | 今回調査実施 |
| 日本の患者数 | 1097 |
| 程度判定基準の有無 | なし |
| 病気の内容 | 共通した症状：感染症、特に細菌感染症として肺炎、中耳炎、膿皮症、敗血症等に反復して罹患し、重症かつ遷延化する。 |
| サブタイプ | 体液性免疫不全（50%；低ガンマグロブリン血症；XLA、CVID、HIGMX-1) |
| 病因 | 免疫産生のいずれかの機能が障害され、欠陥を生じたときの症状 |
| 性差 | 男性が70%（慢性肉芽腫症、小児伴性無ガンマグロブリン血症、common variable immunodeficiencyが男性に多く、common variable immunodeficiency、IgA選択的欠損症、Ataxia-telangiectasiaが女性に多い） |
| 発病年齢 | 幼少時が多い（胸腺腫を伴う免疫不全症では高齢が多い） |
| 予後 | 低ガンマグロブリン血症ではIVIG製剤による免疫グロブリン大量投与により著しく改善、細胞性免疫不全症では骨髄移植を行わないと２歳までに死亡する。 |
| 生存率 | 重症で生後間もなく死亡するものから、加療により生存可能なもの、一過性で治癒するものまで様々 |
| 入院の必要 | サブタイプにより様々である |
| 就労の条件 | 低ガンマグロブリン血症では免疫グロブリン補充療法により血清免疫グロブリン値が200ml/dl以上に維持されていると通常の生活が可能。移植療法が成功すれは普通の生活が可能になる。定期的な検査や治療が必要。 |
| 感染しやすさ | 感染症、特に細菌感染症として肺炎、中耳炎、膿皮症、敗血症等に反復して罹患し、重症かつ遷延化する。 |
【資料出所】
障害者職業総合センター「難病等慢性疾患の就労実態と就労支援の課題」調査研究報告書No.30（1998）付録1
（注意）
本表は付録1を疾患別に掲載したものであり、報告書作成当時（1998年）の内容、表現であることに留意が必要である。
