ミトコンドリア脳筋症
| 英語名 | Mitochondrial myopathy |
| 略称 | |
| 区分 | 研究対象 |
| 就労実態情報 | 今回調査実施 |
| 日本の患者数 | |
| 程度判定基準の有無 | |
| 病気の内容 | 肝臓のミトコンドリア障害による脳症（感染によらない急性の脳障害）。大量のエネルギーを必要とする中枢神経系、骨格筋、心筋に異常をきたす。 |
| サブタイプ | 脳卒中様症状を伴うもの（MELAS）、慢性進行性外眼筋麻痺症候群（CPEO）、Ragged-red fiberを伴うミオクローヌスてんかん＝福原病（MERRF）,Leigh（リー）脳症 |
| 病因 | MELAS,MERRFは母系遺伝,Leigh脳症は常染色体劣性遺伝 |
| 性差 | |
| 発病年齢 | Leigh脳症は４～12歳、ピークは６歳。MELAS,MERRFは20歳以下。CPEOはどの年齢でも。 |
| 予後 | 死亡率は10%以上、生命を取り留めても重い後遺症を残すことが多い。急性期の期間が短ければ後遺症は軽い。 |
| 生存率 | 90％未満。CPEOで心ブロックが認められるものでは死亡が20％。MELAS、MERRFは30～40歳代で死亡するものが多い。 |
| 入院の必要 | |
| 就労の条件 | |
| 視野障害 | CREOでは外眼筋麻痺 |
| 感音障害 | 難聴 |
| 上肢障害 | 筋力低下。中枢性運動障害 |
| 下肢障害 | 筋力低下。中枢性運動障害 |
| 運動神経系 | 中枢性運動障害 |
| 運動失調 | CPEO以外では痙攣 |
| 循環器症状 | 心筋機能の低下。進行した場合心不全 |
| じん臓症状 | 進行した場合腎不全を伴いやすい |
| 直腸障害 | 腹痛、下痢を伴いやすい。 |
| 消化器症状 | 腹痛、下痢を伴いやすい。 |
| 全身症状 | 易疲労性が強い |
| 精神神経症状 | 知能低下、概念形成などの精神障害 |
| 身体活動 | 過度な運動は避ける |
| 過労 | 十分な休養が必要 |
| 注意事項 | 糖尿病合併例が多いので注意する。 |
【資料出所】
障害者職業総合センター「難病等慢性疾患の就労実態と就労支援の課題」調査研究報告書No.30（1998）付録1
（注意）
本表は付録1を疾患別に掲載したものであり、報告書作成当時（1998年）の内容、表現であることに留意が必要である。
